Il Piccolo Principe ha una malattia rara

Luca, due anni, è uno dei rarissimi bambini ad avere la sindrome di Miller-Dieker. La cosa più importante che ha insegnato ai genitori è che “una diagnosi è solo questo: una diagnosi”

Con i capelli fini fini e gli occhi azzurrissimi, Luca sembra il Piccolo Principe.

Come il protagonista del racconto di Antoine de Saint-Exupéry ha fatto scoprire un intero universo al suo amico esploratore, così Luca ha aperto le porte di un nuovo mondo per i suoi genitori.

“Luca è un bambino meraviglioso, che porta tante nuove sorprese nella nostra vita,” dice Fabiana, sua mamma. “Eravamo una coppia giovane, che viaggiava e lavorava tanto, non abbiamo mai pensato a cosa avremmo fatto se avessimo avuto un figlio malato,” aggiunge Fabricio, il papà di Luca.

Fabiana e Fabricio vivevano a San Paolo, in Brasile, quando un’opportunità di lavoro li ha spinti ad accettare un trasferimento dall’altra parte del mondo, a Milano.

“Eravamo arrivati da poco in Italia quando abbiamo saputo della malattia di Luca,” continua Fabricio, “ed eravamo molto spaventati.”

La sindrome di Miller-Dieker

La sindrome di Miller-Dieker, che comporta un grave ritardo di crescita, di solito associato a epilessia e disturbi dell’alimentazione, è una malattia genetica rarissima. È stata osservata fino ad oggi in 11,7 nati per milione di nati vivi. Luca è uno di loro.

“Non sappiamo bene quali sono i limiti di Luca. Ogni giorno scopriamo qualcosa in più rispetto alle cose che è in grado di fare. Diventa ogni giorno più forte, per noi è un piccolo miracolo”, dice Fabricio di suo figlio.

“Una cosa importante che ho imparato, è che Luca non è la sindrome di Miller-Dieker, Luca ha la sindrome di Miller-Dieker, che è una cosa ben diversa. Spesso quando ci troviamo davanti a una malattia così rara tendiamo a renderla il centro di tutto ma è sbagliato: una diagnosi non è tutto, non è la fine, non è Luca. Una diagnosi è solo una diagnosi,” aggiunge Fabiana.

Oggi Fabricio e Fabiana sono tranquilli davanti alla condizione di Luca, ma non è stato sempre così.

“La sindrome di Luca è così rara che nemmeno in ospedale sapevano ben cosa fare con noi. Era una situazione così critica, così difficile. Luca prendeva polmoniti in continuazione. Siamo rimasti in ospedale per due mesi consecutivi, riesci a immaginare?” chiede Fabiana.

Nessuno che non abbia vissuto un’esperienza simile può avere idea di cosa si prova a passare 60 giorni in ospedale, separato dal tuo compagno o compagna perché è il 2022 e sono in vigore le norme anti-Covid, vedendo tuo figlio stare male e non poter fare nulla per aiutarlo.

“Eravamo disperati, non sapevamo cosa fare. Di quei giorni ricordo che pregavo tantissimo e poi il neurologo ha parlato di VIDAS. Per questo dico sempre che siete i nostri angeli custodi,” dice Fabiana con un bellissimo sorriso.

L’assistenza pediatrica domiciliare

“L’arrivo di VIDAS nelle nostre vite ha cambiato tutto, prima non sapevamo nemmeno che esistesse un posto così,” dice Fabricio.

Luca, Fabiana, Fabricio e Nina, la cagnolina di famiglia, sono stati ospitati in uno dei sei mini-appartamenti di Casa Sollievo Bimbi, l’hospice pediatrico di VIDAS, dove i genitori, supportati dall’équipe multidisciplinare, hanno imparato a gestire al meglio la condizione di Luca, dalle terapie, alle manovre, all’utilizzo di ausili importanti per il benessere del piccolo (come la macchina per la tosse e gli alti flussi).

Anche se abilitati a gestire in modo autonomo le cure di cui ha bisogno Luca, Fabiana e Fabricio erano un po’ preoccupati all’idea di lasciare le mura di Casa Sollievo Bimbi.

“Una famiglia con esigenze così speciali com’è la nostra ha bisogno di tanto supporto,” dice Fabiana. E infatti l’équipe di VIDAS continua a seguire Luca e i suoi genitori a casa.

“È un supporto completo, che consiste in visite da parte della psicologa, che viene qui a casa per parlare con noi, di medico e infermiera, che vengono a casa quando abbiamo bisogno in emergenza ma anche regolarmente per vedere come sta Luca, della fisioterapista e del neuropsicomotricista, due volte a settimana, che aiutano Luca a sviluppare tutto quello che non riesce a fare da solo e stimolano la sua crescita e la sua capacità motoria,” racconta puntualmente Fabiana.

Il supporto 24/7 di VIDAS

“Sicuramente la cosa più importante per noi è il supporto 24 ore su 24,” le fa eco Fabricio.

“Penso che fra tutti, noi siamo quelli che usano di più” [si apre in una risata]. “Il fatto di poter chiamare quando c’è un’emergenza, anche di notte o nel week-end e parlare con un dottore che conosce Luca è un sollievo grandissimo. Possiamo parlare con la dottoressa e gestire la crisi insieme, anche in una telefonata durante la notte, ed evitare di andare tutte le volte in ospedale, restando a casa, che è il miglior ambiente per Luca.”

 E quando poi la situazione diventa più seria “se non siamo sicuri su cosa fare, la dottoressa o l’infermiera di VIDAS sono a casa nostra in pochi minuti. Sempre con una flessibilità che mi impressiona,” dice Fabricio.

Una nuova vita

Stando ai dati di Orphanet, il portale europeo delle malattie rare, in Italia i malati rari sono circa 2 milioni e nel 70% dei casi si tratta di pazienti pediatrici, come Luca.

Sono moltissime le necessità e i bisogni di chi convive ogni giorno con una malattia rara. Dal 2008 il mondo presta più attenzione a questo tema grazie alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare o Rare Disease Day, ma le famiglie con malati rari continuano ad avere bisogno di più supporto di quanto non ricevano normalmente. Un’assistenza a 360° come quella di VIDAS dovrebbe essere la normalità, ma rimane ancora un miraggio per la maggior parte delle famiglie con un malato raro, che sono in media più esposte al rischio di povertà e pagano costi sociali ed economici molto alti.

Nonostante l’impatto che la malattia di Luca ha sulla loro vita quotidiana, Fabiana e Fabricio non si abbattono, anzi, hanno scoperto un nuovo sguardo sul mondo.

“Posso dire che ho imparato a vedere la vita di un modo diverso, e di gran lunga migliore. Non cambierei niente nella mia vita, nelle nostre scelte,” conclude Fabricio, commosso.